ゲノミクスとプロテオミクスにおけるデータマイニングのジャーナル

概要

ハイスループットシーケンシングにおけるバイオインフォマティクス：進化する遺伝性疾患への応用

モハマド MS アルハガー、バルキス A ヘアアラハ、モハマド M イスラム、アブダラ SA モハメッド

バイオインフォマティクスは、高分子に関する計算生物学であり、これらの分子に関連する情報を理解し、整理するために「インフォマティクス」技術を適用します。これらのデータは、さまざまなゲノム配列決定プロジェクト、遺伝子発現の分析、ゲノミクス、プロテオミクス、タンパク質間相互作用の分析など、大規模な分子生物学プロジェクトの成果です。それらはさまざまなデータベースに収集され、保存されます。分子生物学で利用可能なバイオインフォマティクスの分析は、高分子構造、ゲノム配列、遺伝子発現データに焦点を当てています。コンピューター科学者によって開発された技術により、研究者はヒトゲノムの約30億塩基対を配列決定できるようになりました。次世代DNA配列決定技術の応用から得られた最近の科学的発見により、ゲノミクスの科学が生まれ、疫学、法医学、進化生物学、医療診断などの他の分野で重要な進歩が可能になりました。このレビューでは、ハイスループット配列決定の技術、その限界、および応用について説明します。既知の遺伝子の配列を解析することで、新たな突然変異を発見することが可能になり、科学者が一部の遺伝性疾患の進化の特徴、1 つの遺伝子または遺伝子群の突然変異体による多くの遺伝性疾患の発生を理解したり、近くの遺伝子座または離れた遺伝子座にマッピングされた一部の遺伝性疾患の重複する特徴を説明したりするのに役立つ可能性があります。