概要

メンケス病に伴う両側内頸静脈瘤:診断、危険因子および管理

Bonnet JB*、Kuster A、Barth M、Moizard MP、Hauet Q、Gautier A、Piloquet H、Pistorius MA

メンケス病は銅代謝の異常による稀な遺伝病である。臨床像は主に神経症状と皮膚症状で、血管合併症を呈することもある。我々はメンケス病に伴う両側内頸静脈瘤の2症例を報告する。この2症例は生後数ヶ月で頸部腫脹の出現により発見された。診断はドップラー超音波検査により確定し、両症例とも特別な治療法は決定されなかった。次に文献レビューによりメンケス病における内頸静脈瘤の診断法、危険因子および管理について述べる。

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