新生児生物学ジャーナル

概要

先天性中枢性低換気症候群の新生児における気管切開の回避

金石洋介、須藤晃、長一利、里見龍夫、内田雅也、中島武夫、服部聡、水上久典

我々は、生後すぐに呼吸補助を必要とした正期産男児を経験した。当時156か月だった彼の兄弟は、臨床的に先天性中枢性低換気症候群（CCHS）と診断され、103か月以来非侵襲的人工呼吸器（NIV）による呼吸補助を受けているという情報から、遺伝子検査を行うことにした。この患者と彼の兄弟の遺伝子検査による中等度のCCHSの早期診断と、患者の家族の要望により、私たちはこの患者に対してNIVを継続し、気管切開を避けることができた。生後45か月、発達指数（DQ）83の患者は、夜間のNIVのみでうまくやっていくことができた。この患者は呼吸器系の問題で緊急入院を必要としたことはなかったが、生後203か月の彼の兄弟は、NIVの前後でそれぞれ16回と1回、緊急入院を必要とした。このように、NIVは緊急入院のリスクを軽減するようであった。これは家族に大きな満足を伝えた。