生物学と医学

概要

自閉症スペクトラム障害：ゲノム解析に基づく介入アプローチ

ジョゼ・イ・ラオ

神経発達障害は、主に自閉症として知られる自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥多動性障害（ADHD）、脳性麻痺、学習障害、発達遅延、知的障害に代表されます。憂慮すべき状況は、神経発達障害が過去 30 年間で世界中でますます頻繁に発生していることです。実際、米国自閉症協会は最近、自閉症が最も急速に増加している発達障害であり、毎年 10 ～ 17 パーセントの割合で増加していると報告しました。この傾向は、少なくとも部分的には、環境汚染の増加と妊娠初期の栄養バランスの悪さによって説明されます。発達中の脳はこれらの要因に対して非常に脆弱だからです。さらに、遺伝的に決定される生来の脆弱性が共存する場合、これらの環境因子は、特別な遺伝的脆弱性のない人々に影響を与える量よりもはるかに低い量であっても、非常に有害な要因として作用する可能性があります。本論文では、特定の遺伝的素因により、外的要因が内的要因と相まって、ASD 患者の臨床結果に異なる影響を与えるさまざまな遺伝子環境相互作用を引き起こす可能性があることを理解できるようにする方法について説明します。この方法は、以前に発表された論文と、当センターで実施された研究の予備的結果に基づいています。したがって、本論文の目的は、すべての ASD 患者の分析プロトコルの一部として、環境の影響に対する脆弱性の遺伝的特徴付けを含める必要があることを主張することです。この方法を適用することにより、診断を確認するための DNA 検査ではなく、多因子コンテキストでいくつかの環境要因に対する特定の脆弱性を検出するための DNA-SNP 分析を表すアプローチを提案します。この意味で、より個別化された治療およびサポート戦略を設計するために、さまざまな ASD サブタイプに関連する脆弱性を特徴付ける最初のステップとして、DNA 多型分析に基づく方法を提案します。