遺伝子テクノロジー

概要

非典型嚢胞性線維症：症例報告

ドメニコ・デッレデラ1、ドナテロ・サルヴァトーレ、マヌエラ・レオ、カルメラ・サンタセサリア、アリアナ・アレグレッティ、アヌンツィアータ・アンナ・エピファニア

嚢胞性線維症は、白人集団で最も一般的な常染色体劣性遺伝病です。分子病理に関する知識が広がることで、一方では CFTR 遺伝子の変異をより詳細に描写できるようになり、他方では分子検査の予測力が大幅に向上します。この研究は、非定型嚢胞性線維症の患者の特定が、解釈に特に困難を伴う場合があることを強調しています。そのため、臨床的に強い疑いがある場合は、常に汗検査を実施して生化学検査を行い、その後 CFTR 遺伝子の配列を決定することをお勧めします。