遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

メキシコ人集団における MDM2 遺伝子の rs2279744 プロモーター多型と乳がんとの関連性

マリア・グアダルーペ・マルケス＝ロサレス、ホセ・サンチェス＝コロナ、ルイス・エドゥアルド・フィゲラ、エクトル・モントーヤ＝フエンテス、ギレルモ・モイセス・ズニガ＝ゴンサレス、アナ・マリア・プエブラ＝ペレス、マルタ・パトリシア・ガレゴス＝アレオラ

はじめに: MDM2 遺伝子は、p53 腫瘍抑制因子の負の調節因子として重要な役割を果たしています。MDM2 遺伝子の多型に関するデータから、特に rs2279744 プロモーター多型 (309 T > G) が癌と関連していることが明らかになっています。rs2279744 プロモーター多型は、P53 経路を減弱させ、乳腺の腫瘍形成を促進します。
材料と方法:健康なメキシコ人女性 408 人と乳癌 (BC) のメキシコ人女性 529 人の遺伝子型を比較す​​ることにより、MDM2 309 T > G 多型の役割を調べました。
結果:対照群と BC 患者における MDM2 309 T > G 多型の遺伝子型頻度は、T/T (野生型) ではそれぞれ 25% と 23%、T/G では BC と対照群で 50%、G/G (多型型) ではそれぞれ 25% と 27% でした。得られたオッズ比 (OR) は 1.07、95% 信頼区間 (95% CI) は 0.79-1.45、T/GG/G 遺伝子型に対する p = 0.64 でした。以下の特徴を示す患者の G/G 遺伝子型の分布を比較すると、関連性は明らかでした: 授乳期間 > 6 か月 (OR 2.1、95% CI 1.3-3.4、p = 0.002)、肥満 (OR 1.8、95% CI 1.2-2.7、p = 0.003)、および高 GGT レベル (OR 1.7、95% CI 1.1-2.5、p = 0.012)。 MDM2 309 T > G の遺伝子型 G/G。結論: MDM2 309 T > G 多型は、分析したメキシコ人集団において、BC 感受性、特に授乳、肥満、および高 GGT レベルと関連していた。