遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

妊婦における総ホモシステイン濃度上昇の決定因子としての血漿葉酸値の低下と MTHFR C677T および MTRR A66G 遺伝子多型との関連性

Cang-Sang Song、Wen-Bin Song、Jin-Ying Bao、Jing Luo、Xin Zuo、Ni An、Yang Zhang*

目的:この論文の目的は、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (MTHFR) C677T およびメチオニン合成酵素還元酵素 (MTRR) A66G の遺伝子多型と、血漿葉酸および tHcy 濃度との関連性を調べることです。
方法: 10 時間以上絶食した 143 人の妊婦から末梢静脈血サンプルを採取しました。血漿検体中の tHcy および葉酸濃度を測定しました。多型の遺伝子型は、PCR 制限酵素断片長多型 (RFLP) によって特定しました。
結果:結果は、MTHFR 677T アレルが妊婦の血漿葉酸濃度の予測因子であることを示しました。一方、MTHFR 677TT 遺伝子型と MTRR 66G アレルは、血漿 tHcy 濃度の予測因子でした。血漿葉酸レベルはtHcy濃度と負の相関関係にあった（ピアソンの相関係数r=-0.358、p=0.000012）。妊娠週数の増加に伴い、血漿葉酸レベルはまず上昇し、その後低下したが、妊娠週数とtHcyレベルの間には下降傾向が見られた。
結論：妊婦の血漿葉酸状態と総ホモシステインレベルは、MTHFR C677TおよびMTRR A66G遺伝子多型と関連している。私たちの研究によると、MTHFR 677TTおよび/またはMTRR 66GG遺伝子のホモ接合変異を持つ妊婦は、一般的に葉酸レベルが低い。したがって、677TTおよび66GG遺伝子型の妊婦は、遺伝子型に基づいて適切な量の葉酸を補給することを推奨する。