遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

BRCA 変異保有者における乳がん予防試験参加への関心の評価

レイチェル・M・ハーリー、ベラ・スーマン、メアリー・デイリー、スミトラ・マンドレカー、ポール・J・リンバーグ、サンディヤ・プルティ

目的: BRCA1 および BRCA2 変異キャリアは、自然発生腫瘍とは異なる腫瘍表現型を示す乳がんを発症します。我々は、既知の BRCA 変異キャリアを調査し、その固有の表現型を対象とした将来の乳がん予防研究への参加について連絡を受ける意思があるかどうかを判断しました。
方法: データは、3 つの参加機関で自己申告式調査を通じて収集されました。対象者は、20 歳以上で、BRCA1 または BRCA2 に生殖細胞系列の有害変異が記録されており、乳がんの既往歴がない女性でした。調査の質問は、乳房生検を伴う可能性のある研究を含む、将来の乳がん予防試験への参加の可能性に関するものでした。調査結果は記述統計を使用して要約されました。
結果: 回答した 56 人の BRCA1 および BRCA2 変異キャリアのうち、55.4% の女性が化学予防剤とプラセボを比較するランダム化対照試験への参加に高いまたは非常に高い関心があると回答しました。この集団では、閉経後女性の方が閉経前女性よりも研究参加への関心が高かった (64.5%)。化学予防研究のための乳房生検を受ける意思を調べたところ、生検に対する女性の意思 (42.9%) と不意思 (44.6%) はほぼ同数であった。
結論: BRCA1 および BRCA2 変異キャリアは、実薬とプラセボ薬を含む乳がん予防研究への参加に高い関心を示し、乳房生検を受ける意思と不意思が同数であった。これらのデータは、将来の乳がん化学予防試験を計画する上で非常に有益であるはずである。