母子保健クリニック

概要

多発性硬化症患者の子供にみられた異所性蒙古斑を伴う先天性皮膚無形成症：稀な症例報告

シティ・ボース、ニハリカ・ジャー、エミー・アビ・トーマス、アヌラーダ・バティア

先天性皮膚無形成症 (ACC) は、出生時から皮膚が局所的に欠損していることを特徴とする、まれな異質性疾患です。骨や硬膜などの基底構造も影響を受ける可能性があります。ACC は多くの研究者によって神経管欠損の不完全型と考えられてきました。単独で発生する場合もあれば、特定の症候群と関連して発生する場合もあります。私たちは、頭頂部から左頭頂部まで広がる膜状 ACC を呈し、頭頂骨の部分的無形成と左足首の異所性蒙古斑を伴う新生児男児の症例を報告します。