遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

培養されていない羊水細胞におけるモザイク転座からの21トリソミーの出生前検出

アンリエット・ポアティ、ドミニク・カルルサンド、ローレンス・テーヌ

はじめに:モザイク転座による 21 トリソミー胎児の稀な症例を報告する。本研究の目的は、21 トリソミーの出生前診断における未培養羊水細胞を用いた間期蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) の有用性を示すことである。

患者と方法:自然流産の履歴を持つ 40 歳の女性の妊娠 22 週から、絨毛細胞と羊水細胞の染色体分析 (核型) を実施し、中期 FISH に関連する培養されていない羊水細胞に対して行われた間期 FISH と組み合わせました。

結果：核型分析の結果、46、XX、der (21; 21) (q10; q10)、+ 21 [17]/46、XX [3] であることが明らかになりました。モザイク転座による21トリソミーは、培養されていない羊膜細胞の間期核によって24時間以内に確認され、その後中期FISHによって確認されました。

結論:中間相 FISH 分析 (培養されていない羊水細胞) により、異数性の出生前診断を迅速かつ効率的に行うことができますが、これは他の細胞遺伝学的方法の補完的な分析です。