母子保健クリニック

概要

ダカールのアルバート・ロイヤー国立小児病院の乳児におけるブラクファン・ダイアモン貧血と文献レビュー

ディアニュ G、フェイ PM、ケイン A、ムバイェ A、ファッタ M、カウンドゥル AM、ソウ S、バップ K、ソウ A、Ly ID、Ba ID、ンディアイ O

ブラックファン・ダイアモン貧血は、唯一知られている先天性赤芽球減少症です。関与する遺伝子の発見に続いて
、リボソーム疾患のリーダーとなり、
赤血球生成に関する多くの基礎研究への道を開きました。これは、単細胞骨髄中の赤芽球前駆細胞が 5% 未満の重度の赤芽球減少症と定義されます
。ブラックファン・ダイアモン貧血は 2 歳になる前に早期に発症し、アフリカでの発生率は低いため、
RPS19 変異を持つ生後 3 か月の乳児で早期に発症した症例を報告します。
遺伝子検査が利用できないため、診断は困難なままであることがよくあります。コルチコステロイド療法が 2 週間処方されましたが、
大きな改善は見られませんでした。患者は現在、骨髄移植を待つ間、定期的に輸血を受けています。