M シュクリ ラバン、セス J ミュラー、マイケル C ハリソン
先天性上顎癒合症は、上顎と下顎の間に軟部組織(癒着)または骨癒着(癒合骨癒合症)が存在することを特徴とする稀な異常です。症例報告では、広範囲にわたる重症度が記録されています。主に口を開けられない症状が現れ、下顎の成長、栄養、発話、気道管理に影響を及ぼします。骨癒着は、部分的または完全、症候群性または非症候群性に分類できます。先天性上顎癒合症の病因は不明です。我々は、出生後に顎合流症、頭蓋縫合早期癒合症、脳室拡大、小頭症、両側白内障、顔面異形症、小腎臓、性器包皮形成不全、第2、第3、第4趾の両側合指症などの複数の先天異常と診断された、成長遅延の未熟児について述べる。修正在胎週数31週で体重1065gの未熟男児に、顎合流症と関連所見が認められるという稀な所見は、初めて報告されたものである。