血栓症と循環のジャーナル: オープンアクセス

概要

無セルロプラスミン血症の来世

アンウェシャ・バトラ

無セルロプラスミン血症は、変異によりセルロプラスミンが消失または破壊される、まれな常染色体性潜伏感染症です。このタンパク質の欠乏により、さまざまな臓器に鉄が蓄積します。無セルロプラスミン血症は、通常、糖尿病、網膜変性、神経障害として説明されます。診断には、フェリチン値の上昇、蒼白、血清銅の減少、血清中のセルロプラスミンの欠如が伴います。無セルロプラスミン血症の治療は、主に鉄過剰負荷の制御に基づいています。