薬理ゲノミクスと薬理プロテオミクスのジャーナル

概要

カザフスタン人集団における9つのSNPの対立遺伝子頻度と遺伝子型分布

アイシャ・N・イスカコワ、アリヤ・A・ロマノバ、エレナ・N・ボロニナ、ヌルグル・S・シハエワ、リリヤ・A・ベロゼルチェワ、マクシム・L・フィリペンコ、エルラン・M・ラマンクロフ

背景:異物生体変換遺伝子の対立遺伝子変異の特定は、特に個別化医薬品の処方において重要です。さまざまな集団における対立遺伝子分布の知識は、好ましい投薬レジメンを選択する際に考慮される可能性があります。CYP2C9、VKORC1、CYP4F2、GGCX、CYP2D6、および CYP1A2 遺伝子の頻度は多くの集団で研究されてきましたが、中央アジアの集団はまだ調査されていません。

方法と材料：本研究では、リアルタイムPCRと直接シークエンシングに基づく方法を使用して、カザフスタンのさまざまな地域の450人の健康な個人とロシアの西シベリア地域の575人の健康な個人における薬物代謝に関与する酵素をコードする遺伝子の9つの多型の頻度を評価しました。

結果:カザフスタン人集団における CYP2C9*2 (0.02)、CYP2C9*3 (0.03)、VKORC1 c. 173+1369G>C、VKORC1 c. の対立遺伝子頻度が決定されました。 173+1000C>T (0.72、СYP4F2 (0.31)、GGCX (0.04)、CYP2D6*4 (0.07)、CYP2D6*3 (0.01)、および CYP1A2*1F (0.35)。すべての対立遺伝子は、ハーディ・ワインベルグ平衡状態にあった (p > 0.05)。ロシア人集団における対立遺伝子頻度は以下のとおりです: CYP2C9*2、0.08、CYP2C9*3、0.08、VKORC1 (c. 173+1000C>T)、0.40、VKORC1 (c. 173+1369G>C)、0.41、СYP4F2 (c. 1297G>A)、0.24、GGCX (c. 1913+45G>C)、0.08、CYP2D6*3、0.15、CYP2D6*4、0.22、およびCYP1A2*1F (c. -9-154C>A)、0.31でした。GGCX (p = 0.04)を除くすべての対立遺伝子はハーディ・ワインベルグ平衡(p>0.05)でした。

結論:研究対象となったほぼすべての遺伝子対立遺伝子変異について、カザフスタン人の対立遺伝子頻度は白人とアジア人の中間であった。