臨床および医療生化学

概要

多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）女性における AKT2 遺伝子多型、Srankl/OPG およびホルモン測定

アイカテリーニ・ゼルヴァ、クリストス・クルピス、エフティヒオス・トラカキス、ニコレータ・プンポリドゥ、マリーナ・ツァククラ、エヴァンシア・カッシ、ディミトリオス・カッサノス、クレアンティ・ディマ

目的:多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS) は、生殖年齢の女性人口の 6 ～ 10% に診断される一般的な内分泌疾患です。AKT2 遺伝子の発現の変化は、インスリン耐性の増加とグルコース処理の減少に相関しており、どちらも PCOS の特徴です。この研究の目的は、AKT2 遺伝子多型、心血管バイオマーカーとしての血清バイオマーカー OPG および sRANKL、ホルモン (DHEAS、SHBG、テストステロン、E2、LH、FSH、プロラクチン、インスリン、17-OH プロゲステロン)、および臨床特性 (無月経、稀発月経、月経困難症、ニキビ、多毛症、脂性肌) との関連性を調査することです。

研究デザイン:合計 60 人のギリシャ系コーカサス人 PCOS 患者と、年齢と BMI が一致する 30 人の健康な女性が研究に参加し、血液検体と臨床特性を収集しました。血清 OPG と sRANKL は ELISA キットで測定され、ホルモンは Roche Cobas e411 免疫化学分析装置で測定されました。4 つの AKT2 遺伝子 DNA SNP (一塩基多型)、rs11671439、rs8100018、rs3730051、rs2304188 が選択され、Light Cycler プラットフォームでの遺伝子型判定にデュアル プローブまたはシングル プローブ形式のいずれかを使用して新しいリアルタイム qPCR 法が開発されました。すべての所見は DNA シーケンシングで確認され、統計分析は SNP 統計と SPSS ソフトウェアを使用して実行されました。

結果： PCOSの女性は、対照群と比較して、sRANKL、DHEAS、テストステロン、17-OHプロゲステロンの血清値が高く、E2、SHBG、プロラクチンの値が低かった。マイナーアレル頻度（MAF%）に関して、患者と対照群の間にはSNP rs2304188の統計的に重要な差があり、対照群と比較してPCOS患者でより頻繁に見られることがわかった[OR 4.04（CI 1.12-14.54）]。一方、集団全体に関して、rs2304188 SNPを持つ研究対象者は、PCOSのバイオマーカーであるDHEASと17-OHプロゲステロンの値が高くなっている。さらに、PCOS患者では多毛症とSNP rs2304188の関連性が認められた（p=0.044）。参加者 8 名は DNA に rs8100018 の SNP を持ち、rs11671439 または rs2304188 のいずれかと組み合わされていました。全員が PCOS の女性でした。

結論:私たちの結果は、PCOS と関連した AKT2 遺伝子 SNP に関するさらなる研究を決定づけるものである。