新生児生物学ジャーナル

概要

新生児における大きな眼脂様体を伴う脳梁無形成症：症例報告と文献レビュー

Hsing-Chen Tsai、Yu-Chih Hou、Steven Shinn-Forng Peng、Huan-Chun Lien、Hung-Chieh Chou、Chien-Yi Chen、Wu-Shiun Hsieh1、Po- Nien Tsao

脳梁無形成症は最も一般的な脳奇形である。単独の奇形の場合もあれば、奇形症候群の一部の場合もある。関連する中枢神経系（CNS）および非CNS奇形は広く検討されている。しかし、大きな眼脂様腫の共存についてはこれまで言及されたことがない。我々は、頭蓋内正中線脂肪腫を伴う完全な脳梁無形成症、左角膜全体を覆う大きな眼球上皮様腫、大きな心室中隔欠損（VSD）など、複数の先天異常を有する女児を報告した。入院中に臨床的な神経学的または心臓の症状や徴候は認められなかった。生後10日目に左眼の眼腫瘍切除および羊膜移植を受けた。輪部皮様腫/脂様腫はゴールデンハー症候群の特徴である。しかし、この患者には耳介前タグ、小耳症、脊椎異常はありませんでした。さらに、この患者の染色体検査と比較ゲノムハイブリダイゼーションアレイでは、重大な異常は見つかりませんでした。私たちの知る限り、これは脳梁無形成症、眼脂様体、および VSD が組み合わさった症例の最初の報告です。