臨床研究と生命倫理ジャーナル

概要

次世代シーケンシング研究における利益、リスク、同意への対応

メラーR

ヒトゲノムの配列決定と DNA 配列決定の技術的進歩は、DNA 配列決定と遺伝性疾患の診断におけるその可能性に関して革命をもたらしました。しかし、ゲノムデータへのオープンアクセスの要求は、ヒト被験者研究に関する共通ルールの指針とバランスを取る必要があります。残念ながら、ゲノム研究に関与する患者へのリスクは依然として進化しており、そのため、博学で善意のある科学者には明らかでない可能性があります。この問題の中心となるのは、そのような研究の人間の参加者が匿名のまま、つまり匿名化できるようにする戦略です。インターネット上のゲノムデータリポジトリやその他のデータベースにはゲノムデータが大量に存在し、匿名化されたデータを破って研究対象者を特定することが可能になっています。匿名化のセキュリティは、DNA 自体が識別要素であるという事実を無視しています。したがって、現在の状況下でも将来でも、データセキュリティ基準が患者の身元を本当に保護できるかどうかは疑問です。ビッグデータの手法が進歩するにつれ、次世代シーケンシング（NGS）研究に登録された患者の再識別を可能にするデータソースが追加される可能性がある。そのため、ゲノムデータを共有するリスクを再評価し、優れた実践のための新しいガイドラインを確立する時期が来ている。この論評では、人体被験者に関する連邦（米国）規則の遵守と、国立衛生研究所（NIH）が資金提供する人体被験者を含む研究のデータのオープンアクセス/共有に関する最近の要件との間でバランスを取る必要がある、連邦政府資金による研究者が直面している課題について述べる。