アン・チェン・ウー、ロバート・デイヴィス、ケラン・タンティシラ、M・マヤ・ダッタ=リン、ミア・ヘムズ、スコット・T・ワイス
背景: 薬理遺伝学的検査は、患者の遺伝子構成に基づいて医師が投薬を調整できるようにすることで臨床医学を変える可能性がありますが、これらの検査はまず、子供を含む大規模な実際の被験者集団で検証される必要があります。小児集団が成人集団と同様にそのような研究のために検体を提供する意思があるかどうかについては、知識が不足しています。目的: (1) 持続性喘息の小児および成人患者が、DNA抽出および遺伝子研究のために検体を提供する意思があるかどうかを評価する。 (2) 血液と頬粘膜塗抹標本を比較して、患者の提供意思が異なるかどうかを評価する。方法: 1年間に3回以上の吸入コルチコステロイドの処方を受けた4~38歳の患者644人のうち、60% (385人) を血液検体グループに、40% (259人) を頬粘膜塗抹標本グループに無作為に割り付け、さまざまな生体検体収集方法の受容性を検討しました。研究助手が被験者に連絡して同意を得たり、電話調査を実施したり、検体を要求したりした。結果: 年齢、性別、吸入コルチコステロイドの投与回数に関して、血液検体群と頬粘膜塗抹標本群に無作為に割り付けられた被験者の間にベースラインの差はなかった。頬粘膜塗抹標本群の 259 人の被験者のうち 30% (78) が検体を提供し、血液検体群の 385 人の被験者のうち 16% (60) が検体を提供した。頬粘膜塗抹標本群に無作為に割り付けられた被験者は、年齢を調整した後でも、血液検体群に無作為に割り付けられた被験者と比較して、遺伝子研究のために検体を提供する可能性が高かった (RR 1.21、95% CI 1.10 - 1.32)。小児被験者は成人被験者よりも遺伝子研究のために検体を提供する可能性が高く、小児被験者の 23% (113) が検体を提供し、成人被験者の 15% (25) が検体を提供した (p=0.03)。結論: 喘息のある子供は、成人と同様に遺伝子研究に参加する可能性が高い。子供と成人の被験者はどちらも、遺伝子研究のために血液検体よりも頬粘膜塗抹標本を提供する可能性が高い。