血栓症と循環のジャーナル: オープンアクセス

概要

神経学的欠陥のある若い男性：発作性夜間ヘモグロビン尿症の診断

トゥシャール・メノン、アメーラ・C・ミストリー、ライアン・マコーリフ、シャヒン・バグワガー

発作性夜間血色素尿症は、赤血球の破壊、血栓、骨髄機能障害を特徴とするまれな後天性血液疾患です。PNH の症状は多岐にわたりますが、疲労感、脱力感、息切れ、腹痛、静脈血栓症と動脈血栓症のリスク増加、その他の重篤な合併症などが挙げられます。PNH の診断は、フローサイトメトリーや遺伝子検査などの臨床検査によって行われます。PNH には治療法がありませんが、適切な診断と治療を行うことで、この病気を抱えて生きる人々の症状を管理し、生活の質を向上させることができます。ここで説明するのは、動脈性脳卒中と急性右側半身麻痺の症状を呈した 22 歳の PNH 男性の症例です。頭頸部のコンピューター断層撮影血管造影検査では、M1 セグメントの左中大脳動脈の閉塞が認められました。抗凝固療法が開始され、MRI および CT スキャンで閉塞が確認されました。一方、凝固亢進の検査では PNH の診断が陽性でした。エクリズマブによる治療と髄膜炎菌ワクチン接種が行われました。患者は理学療法と作業療法により運動機能を回復しました。