遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

西インド人集団におけるトリプレットリピート伸長障害に関する研究

シェス J、シャー S、パテル H、バブサール R、バット K、シェス F

トリプレットリピート伸長障害（TRED）は、ゲノムDNA中のトリヌクレオチドリピート数が一定閾値を超えて増加することで起こる、30種類の遺伝性疾患を伴う遺伝性ニューロパチーの最も一般的な原因の1つです。疾患の攻撃性の程度は、リピート数と、その結果生じるいくつかの遺伝子の発現の変化に依存します。さらに、これらの疾患のメカニズムは、トリヌクレオチド伸長の領域（コーディング領域と非コーディング領域）によって異なります。本研究では、グジャラート州（西インド人）のハンチントン病（HD）、脊髄小脳失調症（SCA）、フリードライヒ運動失調症（FA）、筋強直性ジストロフィー（MD）などのトリプレットリピート伸長障害が疑われる172名を対象とし、その頻度と臨床症状を調べました。そのうち、78名（45.34%）がこれら4つの疾患のいずれかに罹患していることが確認されました。発症年齢は11～45歳でした。 SCA は、頻度が 43.60% で最も一般的なトリプレット リピート拡張障害であり、次いで HD が 23.1%、MD が 21.8%、FA が 11.5% の患者でした。また、SCA2 は西インドで最も一般的な遺伝性ニューロパシーであることが判明しました。