遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ARHGEF6遺伝子の一塩基多型は自閉症スペクトラム障害のリスク増加と関連している

マシュー・プラット・ハイアット、レベッカ・A・ハウスラー、コビー・C・ユエン、ウィリアム・ショー

背景: 自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、生涯にわたる発達障害となる可能性のあるさまざまな神経疾患から構成されています。ASD は、行動や興味の反復パターンを伴う社会的コミュニケーションと相互作用の欠陥を特徴とします。

方法: 研究対象集団は、グレートプレーンズ研究所の被験者 (男性 84 名、女性 21 名) および自閉症遺伝資源交換 (男性被験者 50 名) からランダムに選ばれた 155 名の ASD 被験者 (男性 134 名、女性 21 名) で構成されました。被験者は、CARS、DSM-IV、ABC、ADI-R、ADOS、PL-ADOS、または広汎性発達障害の BSE 基準と小児自閉症評価尺度によって診断されました。合計 247 名が対照として使用されました (男性 106 名、女性 141 名)。

結果: 私たちの研究では、ARHGEF6 遺伝子 (Rac/Cdc42 グアニンヌクレオチド交換因子 6) の rs2295868 という一塩基多型 (SNP) を特定しました。この遺伝子は、ASD 患者の 36% に存在し、対照群では 9% でした。Rho GTPase である ARHGEF6 は、主に脳、免疫系、腸で発現しています。

結論: ARHGEF6遺伝子上のSNP rs2295868はASDと有意な関連性がある（オッズ比4.09、p=2.31×10-4）。