血液疾患と輸血ジャーナル

概要

急性転化型慢性骨髄性白血病における ph 染色体：idic der (22q11) の稀な発現

クマリ P、マンガラゴーリ M、カビサ BL、オブラ レディ C、シャンタラ S、マハダヴァプラサード M、マドゥマティ DS、ゴビンダ BK

ider(22)t(9;22)(q34;q11)は、Ph染色体陽性慢性骨髄性白血病のまれな二次核型異常であり、これまで報告された症例のほとんどで、病気の進行、臨床転帰不良、生存期間の短縮に関連しています。idic der(22)t(9;22)(q34;q11)またはidic der Phを伴い、BCR-ABLのハイブリッド転写率が97%である本症例のCMLは、複雑な核型を示しました：48,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)i dic(22)(q11),+idic der(22)t(9;22)(q34;q11)。イマチニブによる治療では、最初の転写率は12.125%、0.932%に減少しましたが、後に93%に増加しました。患者は 1 年間の治療後に精巣髄外骨髄細胞腫瘍を発症し、その後 T3151 変異が検出されました。細胞遺伝学は、この症例では他のマーカーよりも早い段階で病気の進行を示す証拠を提供します。