遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

プレセニリン-1のまれなイントロン変異（rs201992645）はアルツハイマー病およびダウン症候群の出産と関連している

プラナミ・バウミク、プリヤンカ・ゴーシュ、スジョイ・ゴーシュ、カウシク・マジュムダル、サンディップ・パル、ビスワナート・サーカール、アビシクタゴーシュ・ロイ、アビナンダン・チャクラボルティ、スブラタ・クマール・デイ

背景と目的: プレセニリン-1 (PSEN-1) 遺伝子は、アルツハイマー病 (AD) とダウン症候群 (DS) を関連付ける有力な候補です。PSEN-1 の遺伝的変異は、個人を AD と DS の両方にかかりやすくする危険因子である可能性があり、両方の疾患の共通病因に寄与している可能性があります。方法: 136 人の DS 患者とその両親、96 人の AD 患者、173 人の年齢をマッチさせた対照群で、PSEN-1 のエクソン 8 を隣接するイントロンとともに配列決定しました。結果は、分子レベルでの損傷効果を予測するためにコンピューターで分析されました。結果: まれな多型 rs201992645 がイントロン 8 内で特定され、コンピューター分析により、この変異が転写スプライシング レベルで「潜在的に損傷を与える」ことが明らかになりました。変異ヘテロ接合体の遺伝子型頻度は、AD、DS、および DS の母親でそれぞれ 0.031、0.029、0.029 でした。結論: この変異は DS 患者の母親に AD の症状を引き起こす可能性があり、両疾患の素因検査の潜在的なマーカーとなることが示唆されました。