臨床研究と生命倫理ジャーナル

概要

小さな手を伴う稀な疾患：シルバー ラッセル症候群 [SRS] の症例報告と簡単な文献レビュー

メフメット N、ムシン E、アブドラ E

シルバー・ラッセル症候群 [SRS] は、病因が完全に解明されておらず、表現型の変化を特徴とする稀な疾患です。SRS の遺伝的原因は複雑で、成長を制御する特定の遺伝子の異常な調節が原因であることが多いです。研究は、7 番染色体と 11 番染色体の特定の領域に位置する遺伝子に焦点が当てられています。病因としては、18 番染色体の短腕の欠失やターナーモザイク [1,2] などの遺伝性疾患が考えられます。ここでは、当院に入院する手低形成の患者様の治療を目指しています。