薬理ゲノミクスと薬理プロテオミクスのジャーナル

概要

薬理ゲノム研究へのハイスループットリアルタイムPCRアプローチ

トワネット・ハーツホーン、フェリエ・ル、ジョーダン・ラング、ハリソン・レオン、キャスリーン・ハヤシバラ、ドミニク・デウルフ、エリオット・シェルトン

個別化医療の進歩により、薬物反応に関係する薬物代謝酵素およびトランスポーター遺伝子多型について個人を検査する薬理ゲノム研究が増加しています。その結果、カスタマイズ可能なターゲット遺伝子変異セットと変更可能なサンプル数の検査に対応できる、サンプルから結果までの高速ワークフローを備えた、手頃な価格で使いやすいテクノロジーの需要が高まっています。さらに、個人の遺伝情報を、薬物代謝酵素表現型と相関させることができる遺伝子レベルのスターアレルハプロタイプの二倍体含有量に変換するためのデータ分析ツールも必要です。ここでは、このニーズを満たす包括的な薬理ゲノム実験ワークフローソリューションの開発について説明します。高品質のデータは、QuantStudio™ 12K Flex システムで、それぞれ OpenArray® および 384 ウェルプレート形式で TaqMan® SNP ジェノタイピングおよびコピー数アッセイを実行して、精製された頬粘膜スワブ DNA から生成されました。データ分析は、SNP ジェノタイピング アッセイの結果を調べるための TaqMan® Genotyper™ ソフトウェアと、コピー数アッセイの結果を調べるための CopyCaller® ソフトウェアを使用して実施され、その後、最近開発された AlleleTyper™ ソフトウェアを使用して、個々のサンプルのこの遺伝子データをスター アレル ジェノタイプに変換しました。使用される遺伝子変異に対する特定の TaqMan® SNP ジェノタイピングおよびコピー数アッセイは、特定の薬理ゲノム研究のニーズに合わせてカスタマイズできます。この低コストで高スループットの薬理ゲノムワークフローは、サンプルの準備からデータ分析まで 1 日で完了できます。