糖尿病の症例報告

概要

ラミンA/C遺伝子R482Q変異と多嚢胞性卵巣症候群を伴う中国人家族性部分性脂肪異栄養症患者の症例報告

Benli Su、Nan Liu、Jia Liu、Wei Sun、Xia Zhang、Ping Zhang。

家族性部分的リポジストロフィー（FPLD）であるダニガン変種は、ラミン遺伝子のミスセンス変異によって引き起こされるまれな常染色体優性疾患で、インスリン抵抗性や、多嚢胞性卵巣症候群の特徴を含むその合併症を起こしやすい。不妊症で受診した26歳の中国人女性の症例を報告する。身体検査で、黒色表皮腫と脂肪の中心分布が認められた。彼女の男性型の形態、四肢の筋肉質な外観、顔と首の過剰な脂肪沈着から、部分的リポジストロフィーの存在が疑われる。生化学検査では、重度のインスリン抵抗性、高トリグリセリド血症、および多嚢胞性卵巣症候群を伴う耐糖能障害が確認された。LAMIN A/C遺伝子の位置482でヘテロ接合性ミスセンス変異を検出したことで、FPLD2の診断が確定した。結論として、FPLDの特徴的特徴と変異スクリーニングにより、この疾患の早期診断が可能になり、適切な臨床治療が容易になる。