新生児生物学ジャーナル

概要

シトルリン血症 1 型: 尿素サイクル異常症の簡単なレビュー

ベンカテシュ・HA

シトルリン血症は、常染色体劣性遺伝による遺伝性尿素回路障害です。この症状は 1962 年に初めて報告されました。罹患した人の血中シトルリン濃度は著しく上昇します。これは、尿素回路経路の酵素アルギノコハク酸合成酵素の欠陥が原因です。罹患した乳児は血清アンモニア値が極めて高く（1000～3000 μmol/L、正常値は<200 μmol/L）なります。シトルリン血症には2つのタイプがあります。シトルリン血症タイプ1とタイプ2です。タイプ1シトルリン血症は古典的シトルリン血症とも呼ばれ、通常は生後数日で明らかになります。タイプ1は最も一般的な疾患で、世界中で約57,000人に1人が罹患しています。通常、臨床的特徴は、栄養摂取が確立されると、生後24～72時間で現れます。適切な診断、両親へのカウンセリング、栄養や予防接種を含む迅速な管理により、多くの命が救われる可能性があります。重度のシトルリン血症の乳児の中には、後に肝移植が必要になる人もいます。