脳障害と治療

概要

アスパルトアシラーゼをコードする遺伝子の先天異常によるヒト海綿状白質ジストロフィーであるカナバン病の性質を理解するための画期的な進歩

モリス・H・バスロウ*とデイビッド・N・ギルフォイル

カナバン病（CD）は、ヒトと動物の両方の脳に起こるまれな早期発症の進行性海綿状白質ジストロフィーであり、N-アセチル-L-アスパラギン酸（NAA）を加水分解する酵素であるアスパルトアシラーゼ（ASPA）をコードする遺伝子の変異が原因です[1]。ヒトの場合、CDの影響は、この同じ遺伝子病変を示すげっ歯類よりも一般的にはるかに深刻です。ASPA遺伝子は常染色体劣性であり、変異のキャリアであるヒトや動物は影響を受けないようです。ASPAはオリゴデンドロサイトで発現し、その大きな細胞容積に基づくと、これらの細胞が脳におけるASPAの主な発生源です。しかし、ASPAはミクログリアや他のいくつかの脳細胞区画でも確認されています。