遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

骨髄異形成症候群患者の ETV6 を破壊する 14.8 Mb 12p 欠失

アンジェロ・ヴァレット 、 ヴェロニカ・ベルティーニ 、 エレナ・チャバッティ 、 マリア・インマコラータ・フェレーリ 、 アリス・グアッゼッリ 、 アントニオ・アッザラ 、 スザンナ・グラッシ 、 アレッシア・アッザラ 、 フランチェスカ・ゲリーニ 、 イアコポ・ペトリーニ 、 サラ・ガリンベルティ

アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションによって特徴付けられた骨髄異形成症候群の新しい症例を紹介します。この技術により、従来の細胞遺伝学で検出されたモノソミー 7 が確認され、染色体 12 の短腕の欠失も明らかになりました。この欠失は約 14.8 Mb に及び、ETV6 遺伝子を破壊します。

造血悪性腫瘍における 12p 欠失の範囲はさまざまですが、欠失が最小限の領域にはほぼ例外なく ETV6 が含まれており、これがその領域内で腫瘍の進行の主な候補腫瘍抑制遺伝子であると考えられています。12p13 欠失の症例では ETV6 のレベルが大幅に低下しているのに対し、BCL2L14、LRP6、DUSP16、GPRC5D など、欠失領域内の他の遺伝子の発現は、コピー数の状態に関係なく、変化が見られませんでした。この観察結果は、ETV6 が腫瘍形成プロセスで潜在的な役割を果たしている可能性があるという事実を裏付けています。私たちの患者の骨髄異形成症候群における ETV6 の役割は、彼の臨床歴と予後不良によって示されています。