発がんと突然変異誘発のジャーナル

概要

5q-症候群からフィラデルフィア染色体陽性急性骨髄性白血病への転化

アナ・ヴィドヴィッチ、グラディミール・ヤンコヴィッチ、ナダ・スヴァイジッチ・ヴコヴィッチ、ジヴ・ラディサブリェヴィッチ、イェリカ・ヨバノヴィッチ、マリヤ・デンチッチ・フェケテ、ビルヤナ・トドリチクジバノヴィッチ、イレーナ・ユニッチ、エレナ・ビラ、ナタシャ・コロヴィッチ、ドラギツァ・トミン

背景: フィラデルフィア (Ph) 染色体陽性急性骨髄芽球性白血病 (AML) に進行した骨髄異形成症候群 (MDS) のまれな 5q- 症候群サブタイプ (OMIM:153550) が提示されます。MDS は、さまざまな染色体異常を伴うことが多い後天性クローン性幹細胞疾患です。MDS で最も一般的な核型異常は、del(5q)、-7、および +8 です。t(9;22)(q34;q11) により Ph 染色体が形成され、慢性骨髄性白血病 (CML) および成人前駆 B 急性リンパ芽球性白血病 (B-ALL) に最も一般的に関連する活性キメラ BCR-ABL チロシンキナーゼが生成されます。Ph 染色体陽性 MDS および AML はまれであり、新たに診断された症例の 1 ～ 2% にすぎません。症例報告：MDS の 72 歳女性を報告する。未刺激骨髄細胞に HG バンド法を適用したところ、46,XX,del(5)(q13q33)[10]/46,XX が示された。10 か月後、白血球 (WBC) 数は 72×109/l に増加し、骨髄芽球が 60% 含まれていた。骨髄穿刺液は過形成で、芽球が 50% 含まれていた。細胞遺伝学的検査により、同じ細胞クローン内に Ph 染色体と初期の del(5q) が存在することが示された。ヒドロキシウレアと低用量シトシンアラビノシドによる化学療法の後、WBC 数は 98×109/l に増加した。シトシンアラビノシドの投与量を 100 mg/m2 に増量し、7 日間投与したところ、WBC 数は 12×109/l に減少した。追跡調査の骨髄穿刺では、病気がさらに進行し、骨髄像で骨髄芽球が 70% を超えていることが示された。患者は MDS の最初の診断から 10 か月生存し、二次性 AML の診断からさらに 4 か月生存した。結論: 二次性 AML (sAML) への形質転換における MDS の 5q のみのクローンから 5q および Ph 陽性クローンへの核型進化はまれな事象である。我々の知る限り、これは文献で報告された 2 番目の症例である。現在の文献に基づいて、5q 症候群、BCR/ABL 陰性慢性骨髄増殖性腫瘍、および BCR/ABL 陽性白血病の間の考えられる関連について議論する。