血液疾患と輸血ジャーナル

概要

IVS 1-5 (G>C) 変異および IVS-1 25bp 欠失の複合ヘテロ接合性を有するマレー人重症地中海貧血患者: 症例報告

ファイダトゥル・シャズリン・アブドゥル・ハミド、ラヒマ・アフマド、ヌル・アイシャ・アジズ、シャヒラ・ラジラ・オマル、シティ・ヒダ・ハジラ・モハマド・アリフ、ヨー・セオ・レン、ズバイダ・ザカリア

β-グロビン遺伝子の IVS-1 25bp 欠失は、東南アジア地域では稀な疾患です。マレーシア出身のマレー人少女で、IVS-1 25bp 欠失がヘテロ接合性に IVS 1-5 (G>C) コンセンサス変異と複合したβ-重症サラセミアの初症例を報告します。臨床所見と分子診断手順について説明しました。稀で新興のサラセミア対立遺伝子の分子診断は困難な場合があります。家族メンバーの古典的な SNP マーカーを使用した配列ハプロタイプ解析により、IVS-1 25bp 欠失はおそらく中東由来であることが示唆されました。